Телефон за записване:

052 / 30-28-51 (до 55)

Спешни случаи:

052 / 30-28-53

Търсене в целия уебсайт


Лаборатория по медицинска генетика

Лабораторията е включена като изпълнител на Национална програма за генетични болести и предразположения (2000-2005) и Национална програма за редки болести 2009-2013 на МЗ/28.11.2008 г. В сформираната функционална Работна група по нейното изпълнение (заповед на Изп. Директор № R-5 от 11.01.2005) участват генетици-консултанти, биолози, хематолози, педиатри, патоанатом, рентгенолози, всички членове на Националното дружество по човешка генетика, клон- Варна. По брой генетични услуги и изследвани пациенти тя заема второ място след Национлан генетична лаборатория в продължение на 6 години. Въвежда профилактичен генетичен скрининг на бременни още през 2004 година и е включена в национален консорциум по провеждането му заедно с присъединилите се впоследствие другите университетски генетични структури в страната.  Лабораторията е съизпълнител на Национална програма за ефекта от прилагане на лечение с Glivec при болни от хронична миелогенна левкемия и по Програма за диагностика и лечение на нарушения на половата диференциация в новородени деца. Участва в Проект по Клинично хранене и Проект за развитие на “Варненски научен център за превенция на болестите, епидемиология и клинични проучвания” към МУ Варна. Лабораторната генетична диагностика е включена в клинични пътеки №251 (Левкемии) 252 (Лимфоми), №274(Диагностика и лечение на дете с вродени аномалии и метаболитни нарушения), №144 (Интензивни грижи при бременност в риск).

Лаборатория по медицинска генетика.jpg 27.03.2017г.

Разположение

2 етаж в ниското тяло от основната сграда на МБАЛ “ Св. Марина”

Контакти

052/978 225 - Началник Лаборатория
052/978 649 – Кабинет за генетично консултиране,
052/978 226 – сектор Цитогенетична лаборатория,
052/978 332 – сектор Биохимичен скрининг на бременни,
052/978 396 - биолози.
e-mail: genetika_vn@abv.bg

Генетичната лаборатория осъществява високоспециализирана болнична и доболнична генетична помощ и е единственото звено за обслужване на населението от Северо-Източна България (Варна, Шумен, Търговище, Разград, Добрич, Русе, Силистра, Бургас), заемащо 23% от общата популация на страната. Извършва а) генетично консултиране на наследствени болести и предразположения при лежащо болни пациенти и пациенти от доболничната мрежа с диспансеризация на семействата;  консултира, информационно реферира и организира изследването на различен биологичен материал за молекулно-диагностична (ДНК анализ) и ензимна диагностика на генетична нарушения у нас и в чужбина,  тест за бащинство; консултира семейства за неинвазивна пренатална диагностика (Пренатест), организира пренатална ултразвукова диагностика при беремнни жени за фетална морфология на I или II ниво. Издавене на експертни писмени медико-генетични заключения за наследствени болести и нарушения б) диагностично-лабораторни изследвания - хромозомна диагностика на хромозомни болести (следродова и дородова-след амниоцентеза) и онкоцитогенетично хематологични маркери; масов скрининг на бременни за синдром на Даун през I и II триместър и други често срещани вродени аномалии; изолиране на ДНК и ДНК банкиране, ДНК предразположение към тромбофилия

 

Диагностична дейност:     
Цитогенетичен анализ на: лимфоцитни култури/фибробласти (при семейства с репродуктивни неудачи /стерилитет; лица с множествени вродени аномалии; неизяснено умствено изоставане; неидентифициран (двусмислен) пол/; на амниоцити (дородова диагностика при амниоцентеза); на костен мозък (диагностино-прогнастични цитогенетични маркери в онкохематологията). В рамките на национален консорциум по ранен и късен серумен скрининг (за синдром на Даун, други често срещани хромозомни болести и вродени аномалии) като масова профилактика на генетичната патология при бременни жени. В процес на въвеждане е молекулярно-цитогенетичен анализ чрез флуорисцентна ин-ситу хибридизация за микроструктурни преустройства при пациенти с микроделеционни синдроми или онкохематологични маркери.
Медико-генетична консултация (вкл. предбрачна и предрепродуктивна) с диагностициране на наследствени заболявания и предразположения, редки болести, единични и множествени вродени малформации при пациенти и техните родственици. Консултации по повод повишен възрастов риск при родителите; кръвно-родствени взаимоотношения между партньорите, спорен родителски произход; въздействие на тератогенни фактори по време на бременността.

стерилен бокс (HERAEUS laminar air; TELSTAR модел Mini-V/PCR) и клетъчен термостат (Cytoperm HERAEUS) за тъканно култивиране на костен мозък, лимфоцити от венозна кръв, амниоцити; автоматизирана система (DЕLFIA FLUORIMETAR 1236) (Wallac) с шейкър, миячно устройство и компютърен софтуер за оценка на риска от майчин серум за синдром на Даун и други често срещани хромозомни болести и вродени аномалии; диагностични микроскопи за светлинно-микроскопски анализ на CARL ZEISS JENA (Jenamed), (Amplival), фазово-контрастен микроскоп (Jenaval); центрофуги, aналитична везна (ZP QDANSK WA-33),електронна везна (ADAM AFP-360),  магнитна бъркалка, вортекс и шейкър (Isolab).

доц. д-р Людмила Ангелова, дм
д-р Димитрина Константинова
д-р Милена Стоянова, педиатър, специализант по медицинска генетика
д-р Мари Хачмерян, специализант по медицинска генетика

Лекарският екип е включен в международни проекти на Националната генетична лаборатория и Клиниките по хематология и работи по утвърдени протоколи за диагностика на специфичните генетичени категории. Колаборацията с Националния онкохематологичен детски център и своевременно внедряване на всички диагностични и терапевтични протоколи дава възможност за унисон с Европейските стандарти в детското здравеопазване.

Виж профилДоц. д-р Людмила Ангелова, д.м., 
е-mail: lyudmila_angelova@abv.bg, свободен прием – вторник и четвъртък, 8.30-13.30 ч

няма информация

Обучение на студенти и/или специализанти по:     
Обучението на студенти-медици (в т.ч. на английски език), студенти – фармацевти, специалисти по акушерство, медицински сестри, лаборанти;  специализанти и следдипломна квалификация на лекари (основно педиатри и акушер-гинеколози) се провежда на най-съвременно ниво. То се осъществява от утвърдени преподаватели (1 доцент, 1 главен асистенти и 3 асистенти) по определени програми, въведени от Ръководителя на учебно-научния сектор по медицинска генетика. Лабораторията е снабдена със съвременна литература и компютърни програми, които дават възможност за достъп до пълна информация за университетската електронна система Blackboard.

052/978 225 - Началник Лаборатория
052/978 649 – Кабинет за генетично консултиране,
052/978 226 – сектор Цитогенетична лаборатория,
052/978 332 – сектор Биохимичен скрининг на бременни,
052/978 396 - биолози.
e-mail: genetika_vn@abv.bg