Телефон за записване:

052 / 30-28-51 (до 55)

Спешни случаи:

052 / 30-28-53

Търсене в целия уебсайт


Лаборатория по медицинска генетика

Лабораторията по Медицинска генетика (ЛМГ) е генетичен център изпълняващ високо-специализирана дейност и е съществен елемент на медицинската (клинична) генетика. Тя извършва болнична и предимно доболнична генетична помощ и е единственото звено за обслужване на населението в Северо- Източна България с 23% от общата популация на страната. В нея се включват два сектора: а) лабораторната генетика, която предлага диагностични генетични изследвания (на клетъчно,  субклетъчно и молекулно ниво)  и б) генетична консултация с регистрация и диспансеризация. Основната дейност на генетичната структура може се определи като "интегрирани клинични и лабораторни услуги при нарушения със значителна генетична компонента (унаследени или спорадични)”. По критерии на Национален стандарт „Медицинска генетика“ (в процес на приемане) съответства на трето ниво на компетентност.

ЛМГ се включва активно в изпълнението на:

  • Две Национални програми за профилактика на вродени и наследствените болести 2000-2005 и Национална програма за редки болести 2009-2013.
  • Изпълнение на Наредба №26 на МЗ/2007 за извършване на генетични изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни.
  • Национална програма за подобряване на майчиното и детското здраве 2014-2020 г.
  • Национална програма за обслужване на онкохематологични пациенти;
  • Център по редки ендокринни болести (хиперинсулинемична хипогликемия и гонадна дисгенезия
  • Център по редки хематологични болести (коагулопатии и вродени анемии)

     Лабораторията по Медицинска генетика  получи акредитационна оценка „отлична“ при след преминалата болнична акредитация за срок от 5 години.

Лаборатория по медицинска генетика.jpg 27.03.2017г.

Разположение

2 етаж в ниското тяло от основната сграда на УМБАЛ “ Св. Марина”, помещения № 299, 300, 258, 257, 256, 213 (учебна зала)

Контакти

052/978 225 - Началник Лаборатория
052/978 649 – Кабинет за генетично консултиране с манипулационна
052/978 226 – сектор Цитогенетична лаборатория
052/978 332 – сектор Биохимичен скрининг на бременни
052/978 396 - биолози
e-mail: genetika_vn@abv.bg

Генетичната лаборатория осъществява високоспециализирана болнична и доболнична генетична помощ и е единственото звено за обслужване на населението от региона на Варна, Шумен, Търговище, Разград, Добрич, Русе, Силистра, Бургас. Извършва:

Консултативна дейност на наследствени болести и предразположения при стационарни болни пациенти и пациенти от доболничната мрежа с диспансеризация на семействата;  консултира, информационно реферира и организира изследването на различен биологичен материал за молекулно-диагностична (ДНК анализ) и ензимна диагностика на генетична нарушения у нас и в чужбина,  тест за спарен родителски произход; консултира семейства за неинвазивна пренатална диагностика неинвазивни пренатални тестове,  организира пренатална ултразвукова диагностика при бременни жени за фетална морфология на II ниво. Издава експертни писмени медико-генетични заключения за наследствени болести и нарушения.

Диагностично-лабораторна дейност:     
а) Цитогенетична и молекулярно-цитогенетична  (FISH) диагностика на хромозомни болести и онкоцитогенетично хематологични маркери;  
б) масов скрининг на бременни;
в)  изолиране на ДНК и ДНК банкиране, изследване на ДНК предразположения.

Лабораторната дейност се извършва чрез анализ на: лимфоцитни култури/фибробласти (при семейства с репродуктивни неудачи /стерилитет; лица с множествени вродени аномалии; неизяснено умствено изоставане; неидентифициран (двусмислен) пол/; на амниоцити (дородова диагностика при амниоцентеза); на костен мозък (диагностино-прогнастични цитогенетични маркери в онкохематологията). В рамките на национален консорциум по масова генетична профилактика се провежда биохимичен скрининг при бременни жени за синдром на Даун през I и II триместър и други често срещани вродени аномалии.  Молекулярно-генетична работа - предлага се ДНК анализ за склонност към тромбофилия.

Медико-генетична консултативна  дейност   (предбрачна и предрепродуктивна) - диагностициране на наследствени заболявания и предразположения, редки болести, единични и множествени вродени малформации при пациенти и техните родственици. Консултации по повод повишен възрастов риск при родителите; кръвно-родствени взаимоотношения между партньорите, спорен родителски произход; въздействие на тератогенни фактори по време на бременността.

Лабораторната генетична диагностика е включена в клинични пътеки №241 (Терапевтичен отговор при пациенти със злокачествени и солидни тумори и хематологични заболявания), №242 (Диагностика и лечение на левкемии), №243 (Диагностика и лечение на лимфоми), №245 (Диагностика и лечение на онкологични и онкохематологични заблявания, възникнали в детска възраст) , №12(Диагностика и лечение на дете с вродени аномалии), №2 (Пренатална диагностика на бременността и интензивни грижи при бременност с реализиран риск).

3730/3730xl DNA Analyzer секвенатор за извършване на ДНК анализ, стерилен бокс (HERAEUS laminar air; TELSTAR модел Mini-V/PCR) и клетъчен термостат (Cytoperm HERAEUS) за тъканно култивиране на костен мозък, лимфоцити от венозна кръв, амниоцити; автоматизирана система (DЕLFIA FLUORIMETAR 1236) (Wallac) с шейкър, миячно устройство и компютърен софтуер за оценка на риска от майчин серум за синдром на Даун и други често срещани хромозомни болести и вродени аномалии; диагностични микроскопи за светлинно-микроскопски анализ на CARL ZEISS JENA (Jenamed), (Amplival), фазово-контрастен микроскоп (Jenaval); центрофуги, aналитична везна (ZP QDANSK WA-33),електронна везна (ADAM AFP-360),  магнитна бъркалка, вортекс и шейкър (Isolab).

Началник Лаборатория по Медицинска генетика: проф. д-р Людмила Ангелова, дм, специалист по медицинска генетика,

Лекарски състав:
д-р Мари Хачмерян,д.б., специалист по медицинска генетика
д-р Димитрина Каназирева, специалист по медицинска генетика
д-р Милена Стоянова, педиатър, специализант по медицинска генетика
д-р Валентина Митева, специализант по медицинска генетика
д-р Мария Левкова, специализант по медицинска генетика
доц.д-р Трифон червенков, дб, специализант по медицинска генетика

Биолози:
Мария Цветкова – молекулярен биолог
Светлана Койнова – молекулярен биолог
Цанка Русева – клетъчен биолог

Лаборанти:
Марияна Маринова-Златева – магистър по генетика, бакалавър обществено здравеопазване
Корнелия Димитрова

Лекарският екип е включен в международни проекти на Националната генетична лаборатория и Клиниките по хематология и работи по утвърдени протоколи за диагностика на специфичните генетичени категории. Колаборацията с Националния онкохематологичен детски център и своевременно внедряване на всички диагностични и терапевтични протоколи дава възможност за унисон с Европейските стандарти в детското здравеопазване.

Виж профилпроф. д-р Людмила Ангелова, д.м., 
е-mail: lyudmila_angelova@abv.bg, свободен прием – вторник и четвъртък, 8.30-13.30 ч

Кабинетът за медико-генетична консултация е с работно време с пациенти от 8:00 до 13:00ч от понеделник до петък.
Венозна кръв за цитогенетично-изследване се приема в дните понеделник и вторник от 8:00 до 13:00ч в медико-консултативния кабинет.  

Обучение на студенти и/или специализанти по:     
Лабораторията по Медицинска генетика е основна учебно-научна база на Катедрата по медицинска генетика на МУ Варна. Катедрата се създава през декември 2015 година като единствената извън-столична катедра по дисциплината с ръководител проф. д-р Людмила Ангелова, д.м. Обучението на студенти-медици (в т.ч. на английски език), студенти – фармацевти, специалисти по акушерство, медицински сестри, лаборанти;  специализанти и следдипломна квалификация на лекари (основно педиатри и акушер-гинеколози) се провежда на най-съвременно ниво. То се осъществява от утвърдени преподаватели (1 професор, 1 гост-професор, 1 доцент, 1 главен асистент и 4 асистенти) по определени програми които дават възможност за достъп до пълна информация за университетската електронна система Blackboard.

052/978 225 - Началник Лаборатория, кабинет 299
052/978 649 – Кабинет за генетично консултиране с манипулационна, кабинет 258
052/978 226 – Сектор Цитогенетична лаборатория, № 257
052/978 332 – Сектор Биохимичен скрининг на бременни, , № 256
052/978 396 – Сектор Цитогенетика биолози, кабинет 300
052/ 978 578  – Сектор Молекулярно-генетични изследвания  - Център по транслационна медицина и клетъчна терапия
Е-mail: genetika_vn@abv.bg